2019年青春期健康与医学论坛 —儿童生长发育相关疾病诊治新进展学习班

      龙城九月，秋高气爽。由山西省医师协会青春期健康与医学专业委员会主办的2019年青春期健康与医学论坛暨儿童生长发育相关疾病诊治新进展学习班如约而至。会议于9月7日在美丽的晋阳湖畔召开，来自全省200余名专家、同道，齐聚龙城、共享盛宴。

山西省医师协会 王银全 副会长

山西省儿童医院 宋文惠 教授

      会议由山西省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员宋文惠教授主持，山西省医师协会王银全副会长致辞讲话，充分肯定了青春期专委会对我省儿童健康事业所做出的贡献，并对学科领域的发展给予厚望。

      学习班邀请了国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科梁雁教授、上海交通大学附属瑞金医院儿科董治亚教授、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院吴迪教授、首都儿科研究所附属儿童医院陈晓波教授、首都儿科研究所生长发育研究室李辉教授、天津医科大学总医院儿科刘戈力教授以及复旦大学附属儿科医院陆炜教授、山西医科大学第一医院内分泌科刘云峰教授等多位国内知名专家进行授课。讲课内容围绕小儿生长发育与性发育异常、青春期发育与评估、Maccue-Albright综合征、Turner综合征、Prader-Willi综合征、库欣综合征以及矮身材儿童的长期随访与安全性评估等儿童生长发育相关疾病的诊治进行，给我们带来了疾病诊疗过程中所面临的挑战和目前国内国际诊疗的新进展，做到普及与提高并重、基础与临床结合、国内与国际融合，旨在提高我省青少年儿童生长发育相关疾病的诊疗水平，规范临床医师的诊断与治疗、随访及监测。

下面是专家精彩讲座

北京儿童医院 巩纯秀 教授

小儿DSD诊疗路径
      巩纯秀教授首先强调了疾病规范性诊疗的重要性。遗传性别、性腺性别、表型性别三者中任一出现内在性状与外在性状异常，即称为性发育异常（DSD）。DSD分为性染色体DSD、46，XX DSD及46，XY DSD，是一类难以归类、难以诊断的复杂性疾病，规范诊疗至关重要。巩纯秀教授从性发育的调节开始，到定义、分类，进一步讲述如何进行临床评估、内分泌评估、遗传学评估，最后做到精准诊断。对于不能做到精准诊断的性发育异常患儿需获得临床分类。选择治疗策略的原则是分级进行，通过风险分级评估进行分级治疗。

同济医院儿科 梁雁 教授

McCune-Albright综合症的诊疗进展
      梁雁教授从概况、发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后详细讲解了McCune-Albright综合症。McCune-Albright综合症是由于GNAS基因突变引起，突变发生越早、受累越广泛。MAS可影响骨骼、皮肤及内分泌系统，临床上以骨纤维结构发育不良、皮肤色素沉着及性早熟三联征为典型特点，还可出现非内分泌系统的功能障碍。骨纤维结构发育不良90%的患者均可出现，任何骨均可受累，发生在脊柱最为严重，同位素扫描可协助发现病变。皮肤色素沉着可分布于身体任何部位，但多不越过中线，且与骨骼病变在同一侧，与疾病严重程度无关。性早熟为非中枢性性早熟，但可进展为中枢性性早熟。

上海瑞金医院儿内科 董治亚 教授

从病例谈46XY外生殖器畸形
      董治亚教授从一例外生殖器畸形临床病例入手，基础与临床相结合详细讲述了针对46,XY外生殖器畸形患儿的诊疗过程。外生殖器发育需要精准的基因程序、适当的细胞分化和上皮、间质转化以及性激素的作用。而外生殖器畸形的评估可围绕尿道下裂分型、Prader分型、外生殖器男性化得分（EMS）进行。外生殖器畸形中80%为46XY外生殖器畸形，临床表现为男性化不全，常见的原因包括睾丸发育异常、睾酮合成和功能障碍、睾酮作用缺陷及相关综合征，分子诊断策略使精准诊断成为可能。

北京儿童医院 吴迪 教授

Turner综合征指南解读
      吴迪教授向我们详细解读了Turner综合征指南。Turner综合征定义为女性表型、一条X染色体整条完全或部分缺失，伴有一个或多个典型的TS临床表现。吴迪教授详细讲授了指南关于哪些情况不能诊断为TS、TS常见的染色体核型、染色体核型与临床表现的关系、各种临床表现出现的频率、产前诊断、GH、雌激素治疗。Turner综合征患者合并先天性心脏病、高血压、自身免疫性疾病、血脂异常及糖尿病、听力及视力异常、黑色素痣、骨折、肾脏疾患、癌症高风险，因此针对TS患儿进行诊断筛查及定期监测。

首都儿研所附属儿童医院 陈晓波 教授

儿童青少年HPA轴功能评价
      下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA）是体内生理平衡、应激反应、能量代谢和神经精神功能中枢，由腺体、激素、激素相关受体组成，通过化学、生物化学和遗传基因起临床作用。肾上腺皮质功能减退较为常见，包括原发性肾上腺皮质功能不全和继发性肾上腺皮质功能不全。对HPA轴功能的评价可通过激发试验进行，包括有ACTH激发试验、小剂量ACTH激发试验、标准小剂量地塞米松抑制试验、大剂量地塞米松抑制试验、CRH激发试验、以及地塞米松抑制CRH激发试验。陈教授详细介绍了这些试验的病人准备、试验时间、药物剂量、样本取血时间及结果解读。

首都儿科研究所 李辉 教授

青春期生长及骨龄评价
      青春期生长发育至关重要，而青春期生长模式多种，具有明显的种族、个体、时代特征性。青春期评价可按年龄的体格指标（身高、体重、BMI等）、骨龄、性发育指标（第二性征、性腺B超）及遗传因素（父母身高等）进行。骨龄是反映个体发育水平和成熟度比较精确的指标，依据骨化中心的数目、大小、骨化中心和骨骺的形态变化、骨骺与骨干的愈合可帮助判断骨发育的程度，将有助于诊断生长发育异常、判断青春期生长突增、预测成年身高、预测女孩月经初潮、判断身心发育的成熟度。

天津总医院儿科 刘戈力 教授

性早熟的规范诊疗与挑战
      刘戈力教授首先从自己的多个不同病因导致性早熟患儿长达数年的诊治经验引入。向我们讲授了性早熟的定义、分类、病因及治疗。性早熟的诊断需要结合病史、体格检查及实验室检查综合判断，强调中枢性性早熟一定有持续的青春期进展、生长加速和骨骼成熟的特点，同时总结了单纯性乳房早发育、肾上腺初现、婴儿阴毛及早初潮等变异型青春期的生理基础、诊断评估及处理。中枢性性早熟给予GnRHa治疗，而明确快进展型性早熟、快进展型青春期、慢进展型性早熟可很好掌握GnRHa的适应症。外周性性早熟强调对症治疗。

复旦大学附属儿科医院 陆炜 教授

Prader-Willi综合征的诊治
      陆炜教授的授课从一例典型Prader-Willi综合征的诊断开始。Prader-Willi综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是父源染色体15q11.2-q13印记基因缺陷。PWS的临床表现在不同年龄期表现不同，而肥胖是影响其预后的主要因素。PWS可进行临床评分诊断，适当的分子遗传手段可协助明确诊断及分型，推荐使用MS-PCR或MS-MLPA检测，必要时做卫星分析。PWS的治疗是MDT模式。早期饮食行为与营养管理可以改善预后。建议在不存在明显生长激素禁忌症的情况下，易早于2岁开始重组人生长激素治疗。

山西医科大学第一医院 刘云峰 教授

库欣综合征的诊治思路
      刘云峰教授详细给我们带来了库欣综合征的诊治思路。我们可以通过“是否有库欣综合征相关的临床体征、是否有高皮质醇血症、导致的原因是什么？”3个要点思考库欣综合征的诊断，需除外外源性库欣综合征，对肥胖、糖尿病、骨质疏松症、高血压、高雄激素血症、酒精依赖、抑郁症和精神病不常规筛查。可通过过夜地塞米松抑制试验、小剂量地塞米松抑制试验、午夜唾液或血清皮质醇以及24小时尿游离皮质醇协助明确是否有高皮质醇血症。

山西省儿童医院 宋文惠 教授

矮身材儿童的长期随访与安全性评价

    　对于身高小于负2个标准差、生长减速及身高明显落后遗传靶身高的矮身材儿童可考虑病理性矮小，根据临床特征可进行相应实验室检查，明确病因。IGF-1减低可完善GH激发试验。而遗传学检测并不适用于所有患者，对存在MPHD、严重矮身材（身高小于负3个标准差或严重偏离遗传靶身高）、骨骼不匀称、SGA、家族中常染色体显性或隐性遗传的某些特征、近亲婚配等怀疑遗传因素时进行遗传学检查。重组人生长激素的治疗GHD总体应遵循个体化原则，采用早诊断、早治疗、足疗程，患者应定期监测有效性和安全性指标

主持嘉宾风采

宋文惠 教授                     杨艳兰 教授

杨晓丽 教授                    杨小洁 教授

席卫平 教授                    裴竹英 教授

冯梅 教授                    赵天云 教授

山西省儿童医院 冯梅 教授

      最后冯梅教授做了会议总结，感谢大家的积极参与及共同努力，使我们的专委会队伍更加壮大，为我省青春期健康事业做出更大的贡献。

      山西省医师协会青春期健康与医学专业委员会成立整整3年，已成为搭建我省青春期健康与医学相关领域的专业学术平台，推动了我省青春期健康与医学的蓬勃发展。今年山西省医师协会青春期健康与医学专业委员会换届改选，宋文惠教授众望所归继续担任主任委员，委员编制也扩大至109人，涵盖儿童保健及小儿心理行为发育、儿内科及内分泌遗传代谢科、妇科保健、成人内分泌科、小儿及成人泌尿外科、遗传科、影像科等多学科专业，为儿童的健康成长保驾护航，进一步推动我省青春期健康与医学专业的发展。

(青春期健康与医学专业委员会 供稿)